Случаи наследования потомством отцовской митохондриальной ДНК
Митохондрии в каждой из наших клеток обычно унаследованы исключительно от нашей матери. Так считали до недавнего времени, пока врачи из США не выявили более десятка человек в трех разных семьях, унаследовавших митохондрии от обоих родителей.
Похоже, что эти люди являются очень редкими исключениями из правила, вероятно, потому, что эти семьи содержат мутации, которые нарушают механизм, предотвращающий передачу митохондрий отца его детям.
Каждая клетка человека, включая сперматозоиды и яйцеклетку, содержит множество митохондрий. Но митохондрии отца, переходящие в яйцеклетку при оплодотворении, получают химическую метку, которая приводит к их разрушению, поэтому обычно все митохондрии происходят от матери.
В 2002 году было обнаружено, что клетки одного человека содержат смесь митохондрий от отца и матери, но эти данные были единичны и подвергнуты сомнению.
Команда из Медицинского центра Детской больницы Цинциннати в США сообщила, что у них есть «однозначные» доказательства после выявления 17 случаев наследования митохондрий по отцовской линии.
Первый случай был выявлен на основе жалоб пациента на усталость и мышечные боли, которые, как предполагалось, были вызваны мутациями митохондрий. Оказывается, он унаследовал митохондрии от обоих родителей, и новая мутация возникла именно в отцовских митохондриях.
В ходе своих исследований команда обнаружила, что другие члены семьи также имеют смесь материнских и отцовских митохондрий в каждой из их клеток. После чего были изучены некоторые другие пациенты с различными симптомами митохондриальных заболеваний и обнаружили еще две семьи.
«Удивительно, что мы этого больше не видим», — говорит Ник Лейн из Лондонского университетского колледжа в Лондоне, автор книги о митохондриях. Его команда предсказала в прошлом году, что «отцовская утечка» должна быть относительно распространена во всех организмах, имеющих митохондрии.
Почему?
Потому что одновременно действуют две конфликтующие эволюционные силы. В краткосрочной перспективе смешивание митохондрий может быть полезным, потому что, например, митохондрии отца могут компенсировать вредную мутацию в митохондриях матери. Но в долгосрочной перспективе это может ухудшить способность эволюции устранять плохие мутации, поскольку они скрыты от ее «взора».
Лейн считает, что именно поэтому организмы имеют удивительно широкий спектр механизмов для обеспечения того, чтобы митохондрии были унаследованы только от матери. В ходе эволюции виды неоднократно развивали такие механизмы, теряли их, а затем развивали подобные механизмы снова.
Так как митохондриальная ДНК является наиболее распространенным видом ДНК в клетках, каждая клетка может содержать сотни экземпляров, что широко используется в генетических исследованиях, например, для изучения нашей эволюционной истории. Если бы отцовское наследование митохондрий было распространено, это подрывало бы некоторые из ранее полученных выводов этих исследований. Но, отцовские митохондриальные ДНК все еще настолько редки, что это не имеет большого значения.
Публикация: Luo S. et al. Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans //Proceedings of the National Academy of Sciences. – 2018. – С. 201810946.
