Особенности течения и пренатального лечения миеломенингоцеле

Spina bifida — врожденный порок развития, связанный с нарушением формирования эмбриональной нервной трубки или смыкания ее краев и сопровождающийся серьезными неврологическими нарушениями, такими как паралич или нарушение функции органов малого таза.

По распространенности среди всех аномалий развития занимает второе место после врожденных пороков сердца, а самым частым вариантом дефекта нервной трубки является миеломенингоцеле. Новые методы лечения позволяют улучшить прогноз и качество жизни детей с данным пороком развития. Одним из таких методов является внутриутробное хирургическое закрытие дефекта.

Патогенез

В норме заращение нервной трубки происходит на 3–4 неделе эмбрионального развития. В формировании нервной трубки выделяют два этапа: первичная нейруляция и вторичная. Первичная нейруляция — процесс сращения краев нервной пластинки, вторичная нейруляция — формирование ее нижних отделов.

Рисунок 1 | Схема формирования нервной трубки

Воздействие тератогенных факторов, недостаток фолиевой кислоты или хромосомные аномалии могут нарушать процесс первичной и вторичной нейруляции, что приводит к образованию различных вариантов spina bifida: бессимптомной формы, связанной с недостаточным сближением позвонков (spina bifida occulta), менингоцеле и миеломенингоцеле (spina bifida cystica).

Рисунок 2 | Классификация дефектов нервной трубки

Миеломенингоцеле является наиболее тяжелой формой заболевания и сопровождается выходом в грыжевой мешок мозгового вещества и мозговых оболочек. Дефект может располагаться в любом месте вдоль оси позвоночника, но чаще всего находится в поясничном отделе. Миеломенингоцеле также связано с неправильным развитием краниального конца нервной трубки, что приводит к нескольким характерным аномалиям ЦНС.

Для мальформации Киари III типа характерна гипоплазия мозжечка и различная степень каудального смещения нижних отделов ствола головного мозга в шейный отдел позвоночного канала через большое затылочное отверстие. Эта деформация препятствует движению и абсорбции спинномозговой жидкости и вызывает гидроцефалию, которая встречается у более чем 90 % младенцев с миеломенингоцеле. Также у детей наблюдаются психоневрологические нарушения, паралич нижних конечностей, нейрогенная дисфункция мочевого пузыря и кишечника, сопровождающаяся недержанием.

На ранних сроках гестации при гистологическом исследовании тканей спинного мозга из области незавершенной нейруляции, изменения, как правило, не выявляются. Патологические изменения, такие как эрозии, кровоизлияния, воспаление или дистрофия возникают с увеличением срока гестации. Причиной может быть токсическое действие веществ, растворенных в амниотической жидкости, кроме того, содержимое грыжевого мешка может значительно повреждаться во время родов.

Таким образом, в патогенезе неврологических нарушений при миеломенингоцеле можно выделить два основных фактора: незавершенная нейруляция и повреждение тканей вследствие травм, воспаления и дегенеративных изменений (так называемый «двойной удар»). На основании этих данных можно сделать вывод, что заболевание прогрессирует во время беременности.

Преимуществом пренатального лечения является предупреждение такого прогрессирования патологии, а значит, уменьшение негативного влияния на ЦНС «двойного удара» и улучшение прогноза. Тщательное пренатальное обследование и раннее закрытие дефекта способствуют улучшению качества жизни детей и уменьшению частоты осложнений.

Сущность оперативного лечения

Операцию рекомендуется проводить между 19 и 25 неделями гестации. Беременная женщина, вынашивающая ребенка с диагнозом миеломенингоцеле, должна пройти ряд исследований для оценки возможности оперативного вмешательства:

• акушерское обследование;
  
• УЗИ плода с целью определения функции нижних конечностей (в т. ч. деформации стопы), а также уровня, на котором расположен дефект позвоночника;
  
• генетический скрининг;
  
• эхокардиография плода с целью выявления пороков сердца;
  
• МРТ с целью определения мальформации Киари II типа, грыжи заднего мозга и других аномалий развития головного мозга, в том числе гидроцефалии.

Критерии для проведения операции:
— возраст матери старше 18 лет;
— срок гестации между 19 и 25 неделями;
— нормальный кариотип плода;
— расположение грыжевого мешка в районе S1 и выше;
— подтвержденное с помощью УЗИ и МРТ выпячивание заднего мозга.

Противопоказания:
— многоплодная беременность;
— наличие других аномалий развития совместно со spina bifida;
— фетальный кифоз 30 градусов и более;
— предлежание плаценты;
— мягкая и/или короткая шейка матки (< 20 мм по результатам УЗИ);
— спонтанные ранние роды в анамнезе (первые роды в сроке < 37 недель);
— резус-конфликт;
— гестационный сахарный диабет;
— ожирение с ИМТ 35 и более;
— ВИЧ, гепатит В, гепатит С;
— аномалии развития матки;
— другие серьезные заболевания матери;
— психосоциальные ограничения;
— ограничение передвижения.

Соблюдение данных критериев позволяет снизить негативные последствия операции как для матери, так и для плода.

Операция проводится в два этапа: 

1. Нижняя поперечная лапаротомия, вертикальная гистеротомия с наложением скоб;
2. Закрытие дефекта у плода.

Рисунок 4 | Методика проведения операции

Операция проводится под общим наркозом, обеспечивающим одновременное обезболивание матери и плода. Киста иссекается, дефект послойно ушивается и закрывается с помощью сшивания боковых кожных лоскутов, что формирует0 защиту развивающегося спинного мозга.

Рисунок 5 | Техника послойного ушивания дефекта