Несовершенный амелогенез

Несовершенный амелогенез (amelogenesis imperfecta) — это тяжёлое наследственное нарушение эмалеобразования, которое выражается в нарушении структуры и минерализации временных и постоянных зубов, изменении их цвета и последующей частичной или полной потерей ткани. НА относится к числу наиболее редких и недостаточно изученных пороков развития твёрдых тканей зубов, имеет различные формы, разные клинические проявления, а также разные типы наследования. Распространённость варьирует от 1:700 до 1:14000 в зависимости от исследуемой популяции.

Минерализация, формирование и созревание эмали являются сложными процессами и находятся под контролем многих белков и ферментов, важнейшими из которых являются энамелин (ENAM), амелогенин (AMELX), амелобластин, амелотин, туфтелин, дентинный сиалофосфопротеин, калликреин-4 (KLK4) и матриксная металлопротеиназа 20 (MMP20 или энамелизин). Когда изменяется структура и функционирование этих белков, нарушаются минерализация и дальнейшее созревание эмали, что приводит к изменению цвета эмали, её истончению, уменьшению величины коронок зубов, появлению на поверхности коронок ямок, углублений и бороздок. Было показано, что в Х-сцепленном типе наследования имеются мутации в гене AMELX, а при аутосомно-доминантном/рецессивном типе наследовании — в гене ENAM. Интересно, что до сих пор ни одна мутация в гене амелотина не была связана с несовершенным амелогенезом.

В основе классификации НА лежит фенотип и тип наследования. Возникновение той или иной формы НА обусловлено нарушениями, происходящими в матрице эмали. Клиническая картина зависит от формы заболевания и типов наследования: 

1. Гипопластическая форма (рис.1)
   Имеются количественные изменения в процессе формирования матрицы. То есть, эмаль правильно сформировалась, но она имеет недостаточную толщину. Эта форма наследуются аутосомно-доминантно/рецессивно и Х-сцепленно. Поражённые участки эмали чаще локализованы на вестибулярной (щёчной) поверхности зубов. Видны ямки (или овальные углубления) различных размеров и глубины, бороздки различной протяжённости, имеющие продольное направление. Эмаль достаточно твердая, и её поверхность может быть гладкой, шероховатой, гранулообразной, но непоражённые участки сохраняют свой блеск. Стоит отметить, что глубина дефекта определяет интенсивность окраски эмали (чем глубже дефект, тем интенсивнее окрашивается истонченная эмаль и обнажённый дентин). Эмаль становится светло-желтой или светло-коричневой. Наблюдается гиперестезия (на холод и горячее), скол эмали, уменьшение величины зуба, тремы между зубами (не всегда). Гипопластическая форма встречается чаще остальных форм НА (61,2 %)
   
   
2. Гипоматурационная форма (рис.2)
   Эта форма тоже наследуются аутосомно-доминантно/рецессивно и Х-сцепленно. Несмотря на нарушение созревания матрицы, толщина эмали в пределах нормы. Эмаль становится недостаточно твёрдой и утрачивает свой блеск. Имеются матово-белые пятна, желтые/коричневые/меловидные бороздки и пятна. Сколы и повышенная стираемость эмали приводят к гиперестезии. Клинически может напоминать флюороз.
   
   
3. Гипоминерализованная форма (качественные изменения в процессе минерализации матрицы) (рис.3)
   Самая редкая форма НА (3 %). Эмаль после прорезывания имеет нормальную толщину, и она гладкая. Но со временем становится матово-белой и светло-коричневой. Дефекты чаще расположены на вестибулярной поверхности передних зубов и на поверхности бугров моляров. Как и в других формах НА, отмечается повышенная стираемость эмали, её скалывание и гиперестезия.

Рисунок 1 | Гипопластическая форма

Рисунок 2 | Гипоматурационная форма

Рисунок 3 | Гипоминерализованная форма

Диагностика дефектов эмали, особенно НА несложна в силу вышеописанных характерных клинических проявлений, но его часто приходится дифференциально диагностировать от флюороза, у которого немного другие клинические проявления, анамнез и рентгенограмма зубов.

В норме эмаль имеет высокую рентгеноконтрастность по сравнению с дентином. При гипоматурационной форме НА эмаль и дентин имеют равную рентгеноконтрастность, а при гипоминерализованной форме — рентгеноконтрастность дентина выше. При гипопластической форме на рентгенограмме сразу виден тонкий слой эмали.

Лечение

• Реминерализирующая терапия неэффективна;
• Искусственные коронки — передние зубы восстанавливают коронками из композита, а боковые зубы — металлическими коронками;
• улучшение гигиены полости рта — низкий уровень гигиены полости рта (из-за гиперестезии) является причиной гингивита и маргинального пародонтита у пациентов с НА;
• ортодонтическое лечение — исправление патологических прикусов (чаще переднего открытого прикуса), возникших в результате повышенной стираемости зубов.

Источники:

1. Amelogenesis imperfecta
2. Amelogenesis imperfecta: review of diagnostic findings and treatment concepts
3. Наследственные нарушения развития твердых тканей зубов